1月8日讯近日，福山区人民医院神经内科医疗团队成功确诊1例全国罕见病例——神经元核内包涵体病。
患者今年68岁，日前因发热、排尿障碍收治入院。行颅脑MRI检查时，发现患者DWI皮髓质交界区弥漫性高信号，类似“尿布”征象，故不除外中枢神经系统感染的可能。据了解，患者前期曾去某三甲医院影像科会诊，考虑急性脑梗死，经治疗好转后复查颅脑影像，发现DWI高信号持续存在。根据检查结果，医师考虑患者确诊困难，可能为疑难病例。
了解情况后，神经内分泌科主任黄岐军组织科内人员开展疑难病例讨论，对患者症状体征及相关影像学特点进行总结，通过查阅相关文献，提出神经元核内包涵体病这一意向性诊断。因文献指出病例确诊需对患者进行皮肤活检病理，经征求患者本人及家属同意后，在院内相关科室的配合下，对患者进行了完善皮肤活检、基因检测。同时，神经内科联系中国NIID协同创新联盟，将标本送至中南大学湘雅医院完成病理学检查。结果显示患者皮肤活体组织检查病理发现脂肪细胞、汗腺细胞、成纤维细胞核内包涵体，至此确定NIID的诊断。
神经元核内包涵体病是一种罕见的神经系统退行性疾病，截止2018年1月，全国范围内收集病例约50例，皮肤活检约20例。神经元核内包涵体病的临床表现具有高度异质性、多样性，主要包括锥体系和锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、痫性发作、精神行为异常、周围神经病和自主神经功能障碍等。本病可分为婴儿型、青少年型及成人型，根据遗传方式分为散发型与家族型。
NIID作为一种罕见神经系统变性病，病理生理机制不明确。影像学颅脑DWI可发现皮髓质交界区高信号，类似“尿布”、“锯齿”样的特殊征象，有时易被误诊为急性缺血性脑血管病。然而，患者DWI上皮髓质交界处高信号并没有随着患者病情的缓解而消失，确诊需要结合皮肤活检病理，本病目前尚缺乏明确有效的药物治疗，主要以对症支持治疗为主，如癫痫发作给予止抽治疗，周围神经受累可给予营养神经治疗等。
作为福山区人民医院神经内科在烟威地区首次诊断的NIID病例，既丰富了科室对罕见病的诊断认识，也体现了科室医师对罕见病例诊断能力的提升。黄岐军表示，今后将立足医院优质平台，为广大患者提供更优质的医疗服务。
